Bayangkan sebuah buku panduan setebal 3 miliar huruf, tanpa spasi, tanpa daftar isi, dan ditulis dalam bahasa yang baru sebagian kita pahami. Itulah genom manusia. Selama puluhan tahun, ilmuwan berusaha membaca buku itu untuk memahami bagaimana satu "salah ketik" kecil bisa memicu penyakit. Kini, kecerdasan buatan mulai membantu membaca halaman-halaman yang paling rumit. Salah satu yang terbaru, AlphaGenome dari Google DeepMind, menjadi contoh menarik untuk memahami bagaimana AI bekerja di bidang genetika.
Kenapa membaca DNA itu sulit?
DNA bukan sekadar daftar gen yang berbaris rapi. Para peneliti menyebut genom lebih mirip ensiklopedia berjilid-jilid yang halamannya saling terlipat: menarik satu bagian di satu tempat bisa memunculkan efek di "bab" yang jauh. Gen — bagian yang berisi resep protein — hanyalah potongan kecil. Di antaranya ada banyak "catatan pinggir" dan "tanda baca" biologis yang mengatur kapan dan bagaimana sebuah gen dibaca.
Akibatnya, perubahan satu huruf DNA bisa tidak berdampak apa-apa pada gen di sebelahnya, tetapi mengubah aktivitas gen yang letaknya jauh. Inilah yang sulit dilacak manusia — dan di sinilah AI unggul.
Apa yang dilakukan AlphaGenome?
Tugas model ini sederhana untuk dijelaskan, tetapi sangat berat untuk dikerjakan: diberi seuntai huruf DNA, ia memprediksi bagaimana perubahan kecil memengaruhi 11 proses biologis berbeda — mulai dari seberapa aktif sebuah gen, hingga bagaimana instruksi genetik dipotong dan disambung sebelum dijalankan.
Dua hal membuatnya melompat maju dibanding pendahulunya:
- Jangkauan baca lebih panjang. Ia dapat menganalisis 1 juta huruf DNA sekaligus (model sebelumnya, Borzoi, hanya separuhnya). Jangkauan panjang ini membuatnya lebih mampu menangkap hubungan jarak jauh antar-bagian genom.
- Ketajaman lebih tinggi. Ia bisa menunjuk titik penting hingga ke satu pasang huruf, jauh lebih presisi daripada pendekatan lama yang hanya menandai dalam kelompok puluhan huruf.
Bagaimana cara kerjanya, secara sederhana?
Salah satu triknya menarik untuk dipahami. Alih-alih mengandalkan satu model tunggal, beberapa salinan model dilatih lebih dulu, lalu hasilnya dirata-ratakan oleh satu model "murid". Ibaratnya seperti meminta banyak ahli sejarah menuturkan satu peristiwa: bagian yang sama-sama mereka sebutkan kemungkinan besar paling mendekati kebenaran. Konsensus cenderung lebih dapat dipercaya daripada satu suara tunggal.
Apa manfaatnya?
Jika dikembangkan, alat semacam ini bisa membantu mendiagnosis penyakit genetik langka, menemukan mutasi pemicu kanker, hingga merancang rangkaian DNA atau RNA untuk terapi. Sebelumnya, seorang peneliti mungkin perlu menggunakan beberapa alat berbeda — masing-masing dengan keterbatasan sendiri — untuk menjawab pertanyaan yang kini bisa ditangani satu alat.
Tapi, jangan dulu berlebihan
Di sinilah pentingnya membaca sains secara kritis. AlphaGenome belum bisa dipakai dokter untuk mendiagnosis atau mengobati pasien. Ia masih kesulitan memprediksi bagaimana aktivitas gen berubah pada individu tertentu. Untuk saat ini, ia adalah alat untuk mengungkap biologi dasar, bukan untuk klinik. Sejumlah ahli bahkan menilai jenis model seperti ini sudah mendekati batas kemampuannya; lompatan berikutnya mungkin datang dari jenis data baru, bukan model yang sekadar lebih besar.
Penutup
Kemajuan ini menunjukkan pola yang berulang dalam sains modern: AI tidak menggantikan ilmuwan, melainkan menjadi alat baca yang lebih tajam untuk buku alam yang luar biasa rumit. Membaca DNA dengan lancar masih jauh — tetapi kita kini punya kacamata yang jauh lebih baik.
Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J., et al. (2026). Advancing Regulatory Variant Effect Prediction with AlphaGenome. Nature, 649, 1206–1218. DOI: 10.1038/s41586-025-10014-0.
Artikel asli: https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0